onfalocele
A onfalocele é um defeito de nascimento. Quando se verifica a onfalocele é porque se está observando alguns dos órgãos abdominais do bebê se projetando através de uma abertura dos músculos abdominais, na região do cordão umbilical.

Características da onfalocele

  • Os órgãos que são projetados são cobertos por uma membrana transparente.
  • A onfalocele pode ser pequena, com apenas uma parte dos intestinos do bebê saindo da cavidade abdominal.
  • A onfalocele pode ter diversos tamanhos e conter mais órgãos inclusive intestinos, fígado e baço que se apresentam fora da cavidade abdominal do bebê.
  • Quando a onfalocele acontece a cavidade abdominal pode ser diminuida por causa do subdesenvolvimento durante a gravidez.

O que causa a onfalocele?

Não se sabe. As etapas normais do desenvolvimento dos órgãos e músculos abdominais simplesmente não acontecem corretamente. Não se tem notícia de que seja causada por alguma coisa que a mãe tenha feito durante a gestação.

Então, por que isso acontece?

Quando o feto está crescendo dentro do útero da mãe, diferentes sistemas de órgãos estão-se desenvolvendo e amadurecendo. Entre a sexta e a décima semana de gestação, os intestinos realmente se projetam na direção do cordão umbilical, enquanto estão crescendo. Na semana 11 do desenvolvimento, os intestinos devem retornar para o abdome.

A onfalocele ocorre quando os órgãos abdominais não voltam para a cavidade abdominal como deveriam.

Quem corre o risco de desenvolver onfalocele?

Muitos bebês nascidos com onfalocele também têm outras anormalidades.

  • Trinta por cento têm anormalidade genética, sendo as mais comuns: trissomia 13, trissomia 18, trissomia 21, síndrome de Turner ou triploidia.
  • Alguns lactentes com onfalocele têm uma síndrome conhecida como de Beckwith-Wiedemann.
  • Mais da metade dos bebês com onfalocele tem anormalidades em outros órgãos ou partes do corpo, mais comumente na coluna vertebral, no sistema digestivo, no coração, no sistema urinário e nos membros.

Quando a onfalocele é isolada (não há nenhum outro defeito congênito), o risco de ocorrência em uma gravidez futura é de 1% ou um em 100. Existem famílias que relataram ter a onfalocele como traço autossômico dominante ou recessivo ligado ao cromossomo X. Nesses casos, a possibilidade de recorrência seria maior.

Qual é a frequência da ocorrência da onfalocele?

  • A onfalocele do tipo “pequena” (que envolve a protrusão de uma pequena parte do intestino) ocorre em um em cada 5.000 bebês
  • A onfalocele do tipo “grande” (que envolve protrusão dos intestinos, do fígado e de outros órgãos) ocorre em um em cada 10.000 bebês.
  • Os meninos são mais afetados por esse problema do que as meninas.

Por que a onfalocele é um problema?

Considerando que alguns ou todos os órgãos abdominais ficam fora do corpo, a infecção é um problema, principalmente se a membrana protetora que os envolve se romper. Além disso, um órgão pode perder a irrigação sanguínea se for comprimido ou torcido. A perda do fluxo sanguíneo pode danificar o órgão.

Como a onfalocele é diagnosticada?

Em geral, a onfalocele é detectada no ultrassom fetal, no segundo ou terceiro trimestre de gravidez.

  • O ecocardiograma (ultrassom do coração) fetal também pode ser realizado para verificar se há anormalidades cardíacas antes que o bebê nasça.
  • Após o nascimento, a onfalocele é observada pelo pediatra, durante o exame clínico.
  • As radiografias após o nascimento servem para avaliar anomalias em outros órgãos ou partes do corpo.

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